在大肠癌患者中，约有20％左右的患者有大肠癌家族史，其中5％－10％的患者的家族史符合孟德尔定律，亦即符合常染色体显性遗传的特征。临床上依据有无多发性息肉病，可将遗传性大肠癌分为遗传性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌二大类。遗传性息肉病又可细分遗传性腺瘤性息肉病和遗传性错构瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤病FAP、Turcot综合征等，后者包括：Peutz-Jeghers 综合征、家族性幼年性息肉病等。那名18岁患者所患的是家族性腺瘤性息肉病，是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征，约占大肠癌的1％。临床特征为：遍布整个大肠、数目超过100个以上的腺瘤性息肉和微腺瘤。患者十几岁时开始出现腺瘤，如不治疗，至40岁时几乎100％的患者会转变为大肠癌。由于FAP患者腺瘤数目众多，不可能通过肠镜将腺瘤一一切除，而因为100％的患者最终将转变为结直肠癌，因此，外科手术切除整个结肠是目前预防FAP患者腺瘤癌变的最有效手段。由此看来，这个小患者切除大肠的预防是很有必要的。

　　没有家族史是不是就不会得遗传性大肠癌？

　　60％－70％的家族性腺瘤患者有明确的结直肠癌或息肉家族史，携带有从上辈遗传而来的基因突变；另约有30％的FAP患者为没有家族史的新发病例，这部分患者往往直到出现息肉或癌变症状后才被发现是FAP患者。这部分患者肠癌的发生与基因的突变有关。因此当年轻人出现如：便血、大便习惯改变、腹痛、贫血、消瘦等症状时要引起高度重视。可行肠镜或钡剂检查：当肠镜或钡剂灌肠检查发现结直肠内有成百上千的息肉时，应当首先考虑患者患有FAP的可能性。通过结肠镜了解息肉分布范围、对息肉和可疑癌变病灶取活检、以及切除一些息肉，可以在明确诊断的同时减轻部分患者的症状。